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Diagnosi Prenatale: Garantire uno Sviluppo Fetale Ottimale

I test prenatali sono solo uno dei tanti aspetti delle cure prenatali. Le donne incinta nella maggior parte dei paesi occidentali sono fortemente incoraggiate a ricevere qualche tipo di assistenza durante la gravidanza. Questa assistenza consiste essenzialmente nel monitorare e assistere con gli esami necessari il feto in via di sviluppo e la madre. Oltre ai controlli di routine, vengono effettuati prelievi di sangue e, in alcuni casi, anche delle indagini genetiche, che sono molto importanti perché sono il momento adatto per qualsiasi mamma in attesa per esprimere le sue preoccupazioni e ricevere tutte le informazioni necessarie sulla dieta, l’esercizio fisico e su come ottimizzare il suo stato di salute generale e quello del bambino in grembo.

L’assistenza sanitaria in gravidanza è generalmente non invasiva. In alcuni casi, i test invasivi sono indispensabili quando i medici hanno bisogno di avere informazioni genetiche prendendo campioni di DNA fetale. Questi test del DNA fetale (utilizzati per rilevare anomalie cromosomiche e altre malattie) possono essere divisi in invasivi o non invasivi. I test non invasivi sono quelli di più recente sviluppo in questo campo, e una manciata di aziende e laboratori leader offrono ora questi tipi di test, che sono un’alternativa scientifica e sicura rispetto ad altre procedure comunemente utilizzate, come l’amniocentesi o la villocentesi. I test non invasivi usano un ordinario prelievo di sangue e sono completamente privi di rischi. Le aziende che offrono questi test non invasivi includono International Biosciences Italia, Laboratorio Genoma così come anche altri fornitori leader in tutto il mondo. Il numero di malattie che possono essere diagnosticate utilizzando i test prenatali del DNA non invasivi sono tuttavia più limitati e in alcuni casi, i test invasivi come ad esempio l’amniocentesi, saranno inevitabili.

I test di screening

I test di screening sono tra i numerosi test effettuati in gravidanza e includono vari esami come ad esempio quello delle urine. L’esame dell’urina è utilizzato per determinare i livelli di zucchero nel sangue come anche per controllare la presenza di proteina nel campione che potrebbe essere un segno di preeclampsia.

Il test sul siero materno è un altro esame effettuato che può contribuire a determinare se sussiste il rischio della sindrome di Down, della sindrome di Edwards e dei difetti del tubo neurale. Questo test misura i livelli di alfafetoproteina in un campione di sangue materno. Alti livelli di questa proteina potrebbero indicare anencefalia, spina bifida o altri difetti di apertura o chiusura del tubo neurale.

Anche le ecografie sono classificate come test di screening, anche se a volte sono considerate come test diagnostici. Tutti i test di screening possono fornire solo un’indicazione se il feto soffre di una qualsiasi delle patologie comprese nell’esame. I test diagnostici potranno confermare se i risultati di un test di screening erano effettivamente corretti.

Amniocentesi, Prelievo dei Villi Coriali (CVS) e prelievo di sangue dal cordone ombelicale percutaneo  (PUBS)

A seconda della settimana di gravidanza in cui sei, ti verrà consigliato di effettuare uno di questi tre test diagnostici. Tutti e tre sono invasivi e comportano dei rischi. Quello più comunemente eseguito è l’amniocentesi, praticabile a circa 15 settimane. Questo test consiste nell’ estrazione di una certa quantità di liquido amniotico dal sacco amniotico. Il campione di liquido viene poi inviato al laboratorio per l’analisi. Le analisi di laboratorio consistono nel testare direttamente il DNA fetale nel campione per determinare se sono presenti anomalie cromosomiche. Si utilizza l’amniocentesi anche perché è in grado di rilevare i livelli di alfafetoproteina (cosa che non può essere fatta con il prelievo dei villi coriali). Per ribadire: alti livelli di alfafetoproteina potrebbero indicare un difetto del tubo neurale come la spina bifida. Il meno usato dei tre metodi è il prelievo del sangue dal cordone ombelicale percutaneo: questo test viene effettuato in una fase molto avanzata della gravidanza (a circa 23 settimane) e le probabilità di un aborto sono maggiori rispetto all’amniocentesi e al prelievo dei villi coriali.

I campioni estratti per le procedure diagnostiche possono anche essere impiegati per un test prenatale di paternità. Infatti, non è raro che una madre ricorra ad un test di paternità durante la gravidanza per stabilire la paternità del bambino. Spesso, in alcune future mamme questo crea un certo dilemma. I metodi di campionamento fetale prenatale come l’amniocentesi comportano dei rischi; anche se i rischi sono minimi, sono tuttavia da non sottovalutare. Perforare il sacco amniotico potrebbe per esempio causare un aborto spontaneo del feto o alla perdita di liquido che potrebbe creare complicazioni molto serie.

La nascita dei test prenatali non invasivi

È nato un nuovo metodo; una tecnica altamente avanzata per analizzare il DNA fetale nel sangue materno. Il sangue può essere raccolto con un semplice prelievo e l’analisi del sangue aiuta a rilevare i difetti di nascita. Alcune aziende effettivamente offrono questo test per determinare se il bambino ha oppure no la sindrome di Down (causata da un’anomalia genetica nota come Trisomia 21). Altri laboratori competono freneticamente per promuovere la capacità di questi test a confermare un numero più alto di anomalie cromosomiche nel feto. Le prospettive di questo test come strumento di screening per l’aneuploidia fetale e altre malattie sono davvero buone. Per il momento, i test invasivi o i test di screening sono ancora altamente consigliati dall’ American College of Obstetricians and Gynecologists (l’equivalente della Società italiana di ginecologia e ostetricia).

La diagnostica prenatale non invasiva viene attualmente utilizzata anche per confermare la paternità di un nascituro. Questo test si sta rivelando superiore ai metodi diagnostici invasivi perché non comporta alcun rischio. I risultati di questo test sono accurati al 99,9% ed effettuare un test non invasivo ha l’ulteriore vantaggio di essere praticabile a circa 9-10 settimane di gravidanza.

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